Perbedaan fenotipe makhluk hidup sering kali berawal dari "satu huruf yang berbeda" di tingkat molekuler.Anemia Sel Sabit(Sickle Cell Anemia) adalah penyakit genetik pertama yang berhasil diidentifikasi penyebabnya secara jelas pada tingkat molekuler oleh manusia. Akar permasalahannya terletak pada perubahan kecil pada gen yang mengendalikan sintesis hemoglobin.
Logika Inti: Dari Molekul ke Sifat
- Prinsip Pasangan Basa Komplementer: Selama replikasi atau transkripsi DNA, pasangan basa yang seharusnya T-A secara keliru tersubstitusi menjadi A-T.
- Efek Kodon: Perubahan pada urutan DNA menyebabkan kodon pada mRNA berubah dari GAA menjadi GUA.
- Fungsi Protein Abnormal: Asam glutamat yang bersifat hidrofilik berubah menjadi valin yang bersifat hidrofobik, menyebabkan molekul hemoglobin beragregasi dalam kondisi terdeoksigenasi, sehingga sel darah merah berubah bentuk menjadi sabit.
Kesimpulan Penting: Terbentuknya Gen Baru
Mutasi gen adalah variasi yang timbul akibat perubahan struktur molekul DNA. Variasi ini menghasilkanaleldari gen yang sudah ada, sehingga terciptalah "gen baru". Inilah perbedaan paling mendasar antara mutasi gen dengan rekombinasi gen (penyusunan ulang gen yang sudah ada).